Unbehandelte PKU

In der Vorgeschichte der PKU sehen wir, dass unbehandelte Kinder immer wieder dieselben Merkmale aufwiesen. Vor dem heute obligatorischen Neugeborenen Screening (Siehe Kapitel 3.8), wurde die Krankheit frühestens in der zweiten Hälfte des ersten Lebensjahrs oder sogar erst im Alter von eins bis sechs Jahren diagnostiziert. In den meisten Fällen wurden die Eltern durch den Entwicklungsstillstand oder -rückfall des Kindes aufmerksam und suchten einen Arzt auf. Das klinische Bild eines unbehandelten Patienten hat folgende neurologische Symptome: mentale Retardierung (= geistige Schädigung), Hyperaktivität, Aggressivität und Unberechenbarkeit, abnormales soziales Benehmen, verzögerte Sprachentwicklung und Krampfanfälle. Durch das Nichteinhalten der Phe-armen Diät wird das Hirnwachstum und die –entwicklung gehemmt. Dadurch weisen diese Patienten einen tiefen Intelligenzquotient (IQ) auf. Äusserlich sind noch andere Merkmale sichtbar: Ekzeme und da die Melaninsynthese aus Tyrosin gestört ist, haben die Patienten meist eine helle Haut- und Haarfarbe, sowie blaue Augen. Zusätzlich ist der mausartige Geruch vom Urin und manchmal bei starkem Schwitzen riechbar.
Nach Diätabsetzung, oder auch bei zu spätem Diätbeginn, kann man zum Teil grosse Veränderungen im IQ feststellen. Frau Grubel-Kaiser und Frau Schmidt-Rüter machten in Deutschland zwei Studien über den durchschnittlich zu erwartenden IQ Stand nach dem Diätbeginn zu verschiedenen Zeitpunkten nach der Geburt. In dieser Studie von 1977 sind 89 Kinder beteiligt gewesen:

Tab. 4: Folgen der unbehandelten PKU, nach der oben genannten Studie

Anscheinend kann trotz später Diagnose und Therapiebeginn noch eine Steigerung im IQ festgestellt werden, falls dies innerhalb der ersten vier Lebensjahre passiert. Bei Patienten mit einem IQ unter 40 soll es nach Bickel keinen IQ-Anstieg mehr geben. Von einem Elternpaar älterer Patienten wird diese These allerdings widerlegt. Sie berichten von ihren Söhnen, die erst im Alter von 14 Jahren die Diät verabreicht bekamen und sich dadurch ihre Lernfähigkeit verbesserte.
Aus diesen Gründen weiss man, dass die Diagnose möglichst früh gemacht werden soll, damit möglichst schon in der zweiten Lebenswoche mit der Diät begonnen werden kann. Unter diesen Umständen kann sich der Patient normal entwickeln und man bemerkt keine Unterschiede zwischen ihm und den anderen Kindern (solange die Diät genau geführt wird!).
Leider kommt es noch heute immer wieder zu Diätabsetzungen von PKU Patienten, die ‚die Nase voll haben’. Ein Beispiel kenne ich von meiner Mutter, die es von einem Deutschen führenden Spezialarzt erfahren hat: Ein 12 jähriger Gymnasiast, welcher 1990 in der Tschechei wohnhaft war, hatte einen IQ von 110, was dem eines Mittelschülers entspricht. Nach der Scheidung seiner Eltern hatte er grosse Probleme und kam unter anderem mit seiner Diät nicht mehr zurecht. Er setzte schliesslich die Diät ab. Heute hat er einen IQ von 70!
Eine der Umfragen, welche ich zurückbekam, stammte von dem Vater eines PKU-Betroffenen, welcher erst im 3.Lebensjahr erkannt wurde. Seither nimmt er nebst Medikamenten eine Phe-arme Diät ein. Er leidet an starken Zwängen und Depressionen, hat ein zurückgebliebenes Gefühlsleben und ist dauernd pflegebedürftig - er lebt in einem Heim.
Um mich auf meine Maturarbeit genügend vorzubereiten und meine Umfrage an möglichst viele PKU-Betroffene zu schicken, meldete ich mich ungefähr im August auf der Amerikanischen PKU-Mailinglist an. Dort schrieb eines Tages eine total verzweifelte Mutter über ihre Tochter, die mit der Diät aufhören wollte. Auf diese E-Mail kamen viele Antworten von verschiedensten PKU-Betroffenen, die entweder spät diagnostiziert waren, oder einmal die Diät absetzten und heute sehr darunter leiden.
Die Mitteilung all dieser Reaktionen auf die E-Mail der verzweifelten Mutter war ganz einfach: Man sollte NIE mit der Diät aufhören. Es lohnt sich nicht deswegen das Leben zur Hölle zu machen! Dies wurde übrigens auch auf meinen Umfragen vermerkt, welche von PKU-Betroffenen, die mit der Diät aufhörten, bemerkt wurde.