Bekannte Therapie

Zurzeit gibt es für die PKU keine andere Therapie- oder Heilungsvariante als die phenylalaninarme Diät. Dadurch können die schädlichen und hohen Phe-Werte im Blut gesenkt werden. Unter der Durchführung einer phenylalaninarmen Diät treten die Symptome der unbehandelten PKU nicht auf und die Betroffenen können sich normal entwickeln. Diese Diät wird in Kapitel 3.5.1 genauer beschrieben. In Kapitel 3.5.2 wird noch die diätunterstützende Aminosäurenmischung berichtet. 
Andere sinnvolle Therapiemöglichkeiten gibt es mit dem heutigen Wissensstand noch nicht. Es ist weder ein Medikament bekannt, welches den hohen Phenylalaninblutspiegel senken könnte, noch ist die Gentherapie soweit entwickelt, um den PKU-Betroffenen das fehlende PAH Enzym der Leber zu ersetzen. Zudem gibt es bei der Gentherapie auch immer die ethisch begründet und diskutierten Fragen, welche die Fortschritte verhindern oder aberkennen können. 
Die einzig realisierbare Möglichkeit, um die PKU zu besiegen, wäre die Lebertransplantation. Dies ist jedoch absolut nicht lohnenswert, da das Risiko zu gross ist, die Operation alle paar Jahre wiederholt werden müsste und mit viel Medikamenteneinnahmen verbunden wäre. Die PKU-Betroffenen leiden schliesslich nicht an einer lebensgefährlichen Krankheit.

Die phenylalaninarme Diät

Die Behandlung der PKU mit einer phenylalaninarmen Diät ist nur möglich, weil das Phenylalanin eine essentielle Aminosäure ist. Sie wird also nicht vom Organismus selbst synthetisiert und durch die Nahrung aufgenommen.
Das Ziel der eiweissarmen Diät bei PKU-Betroffenen ist, dass man nur soviel Phenylalanin mit der Nahrung aufnimmt, dass es genug für das Wachstum und die Regenerierung ist. Trotzdem darf der Phenylalaninblutspiegel nicht den Normbereich überschreiten. Das Prinzip der phenylalaninarmen Diät ist folgendes: Man reduziert die Nahrungszufuhr mit dem Bestandteil der Aminosäure Phenylalanin und passt ihn der Stoffwechselsituation entsprechend an. Der Körper muss bei einer solchen Beschränkung der täglichen Nahrungseinnahme auf alle übrigen Aminosäuren, Fette, Kohlenhydrate, Spurenelemente, Vitamine und Mineralstoffe ebenfalls verzichten, was nicht vergessen werden darf. Diese Stoffe werden durch die Aminosäurenmischung, welche im nächsten Kapitel genauer erwähnt wird, dem Körper beigeführt.
Phenylalanin ist, wie schon mal erwähnt, zu etwa 5% im Protein vertreten, wobei man beachten muss, dass allgemein auf Eiweiss zu verzichten ist, da man das Phe nicht aus dem Eiweiss isolieren kann. Deshalb ist klar, dass bei höherem Eiweissgehalt eines Produktes auch ein höherer Phenylalaningehalt vorhanden ist. Die Aminosäure Phenylalanin kommt in fast allen Lebensmitteln vor. Es gibt kein Nahrungsprotein, in welchem kein Phenylalanin vorkommt. Die einzigen phenylalaninfreien Lebensmittel sind Öl, Wasser, Zucker und Salz. Alle anderen Lebensmittel beinhalten Eiweisse und somit auch Phe. Die PKU-Betroffenen müssen daher speziell auf proteinreiche Lebensmittel verzichten, wie zum Beispiel Fleisch, Fisch, Eier, Milch-, Getreideprodukte und Nüsse. 
Bei der bisher einzigen sinnvollen Therapie der PKU soll der Phe-Wert im Blut durch die Phe-arme Diät gesenkt werden. Daher muss ein PKU-Betroffener die tägliche Proteinzufuhr berechnen. Ob er mit seinen Berechnungen gut liegt oder nicht, kann er durch einen Bluttest kontrollieren. 
Die phenylalaninarme Diät eines PKU-Betroffenen beschränkt sich meist auf Gemüse und Obst, welche nicht so proteinreich sind, und natürlich auf die speziell hergestellten, eiweissarmen Produkte. Die heutigen PKU-Betroffenen haben eine sehr abwechslungsreiche Küche im Vergleich zu jenen vor etwa 30 Jahren. Damals wurde beispielsweise das Phe-arme Brot aus Maizena und Öl hergestellt - was sich heutige PKU-Kinder gar nicht mehr vorstellen können. Klar gibt es vieles, worauf PKU-Betroffene auch heute noch verzichten müssen, doch gibt es jedes Jahr neue Produkte und ich würde sagen, die Zukunft der PKU-Betroffenen sieht nicht schlecht aus!

Die Aminosäuremischung

Wie schon erwähnt, braucht ein PKU-Betroffener nebst der phenylalaninarmen Diät noch etwas, wodurch die anderen Eiweissbausteine, Vitamine, Spurenelemente, und Mineralstoffe in die tägliche Nahrung einfliessen. Dies wird durch spezielle Präparate von den Firmen Milupa oder SHS, dem Milupa PKU Pulver oder dem P-AM Pulver, gewährleistet. Dieses Pulver verdanken die PKU-Betroffenen eigentlich der Raumfahrt, da die Astronauten im Weltall all die wichtigen Nährstoffe hochkonzentriert und auf kleinsten Raum reduziert, brauchen. Allerdings gibt es einen Unterschied: Dem Pulver der PKU-Betroffenen wurde das Phenylalanin entzogen!
Dieses Pulver gibt es in vier verschiedenen Varianten. Eines, welches speziell für Säuglinge im ersten Lebensjahr ist. Dies enthält zusätzlich Kohlenhydrate und Fette. Es soll als Flaschennahrung dienen, welche der Muttermilch ähnelt. Dann gibt es andere Pulvermischungen: Eine für Säuglinge, eine für Klein- und Schulkinder ab dem 13 Lebensmonat und eine für Jugendliche, Erwachsene und Schwangere, welche ab ungefähr dem 15. Lebensjahr eingenommen wird. Die verschiedenen Pulver, welche auf eine Altersgruppe abgestimmt sind, enthalten jeweils unterschiedliche Mengen der Nährstoffe. Sie sind ohne Phe aber mit einer etwas höheren Tyrosindosis, als dass sie in der Natur vorkommt, versehen.
Zwischen den Zusammensetzungen vom Milupa Pulver und dem P-AM gibt es, wenn überhaupt, nur den Unterschied des Geschmackes. Die Menge und Zusammenstellung der Aminosäuren, Vitamine, Mineralen sowie Spurenelementen soll gleich sein. 
Die zusätzliche Ernährung durch dieses Pulver ist aber auch sehr kostspielig. Eine Dose à 500g kostet knapp 200.- Franken! Jeder PKU-Betroffene muss eine individuelle Menge von diesem Pulver einnehmen, da dies auf Körpergewicht und -grösse, sowie den berechneten Phe-Wert pro Tag und das Alter abgestimmt ist. Dies wird von der Ernährungsberatung des Kinderspitals ausgerechnet. Als Beispiel wie lange eine solch teure Dose anhält: Bei mit dauert es etwa 9 Tage, bis die Dose leer ist. (Dazu kommen die speziellen Lebensmittel, welche 3-10fach vom üblichen Preis sind.)
Das Pulver wird meist als Drink eingenommen. Dies sollte mindestens dreimal am Tag der Fall sein, damit der Körper alle Nährstoffe gut aufnehmen und verwerten kann, so dass der Stoffwechsel im Gleichgewicht bleibt. Bei weniger verteilter Einnahme, würde der Körper den vorübergehenden Überschuss automatisch ausscheiden.

Was heisst das in der Praxis?

Die Phe-Menge, die ein PKU-Betroffener einnehmen darf, aber nicht überschreiten soll, um ‚gesund’ zu bleiben, variiert von Person zu Person. Das heisst, die PKU ist phänotypisch variabel.
Meine ‚erlaubte’ Phe-Menge pro Tag beträgt 375 mg. Diese Menge ist seit ich ein kleines Kind war immer ein bisschen gestiegen oder gesunken, doch ist sie seit mehreren Jahren nicht mehr verändert worden. Mit dieser Menge bin ich seither immer gut eingestellt gewesen, das heisst mein Phenylalaninblutspiegel war stets in der Zone des ‚gut’ oder manchmal auch nur ‚genügend’, jedoch nie wirklich schlecht. Diese 375 mg Phe entsprechen 7.5g Eiweiss, was nicht sehr viel ist, wenn man es mit dem Tagesbedarf eines Menschen ohne den PAH Gendefekt vergleicht. Dieser sollte nämlich etwa 1–2g pro Körperkilo Eiweiss einnehmen. Vergleicht man meine Phe-Menge, welche ich pro Tag zu mir nehme mit den anderen PKU-Betroffenen, schneide ich auch ein bisschen schlecht ab. Ich habe eine relativ starke PKU.
Hier eine kurze Auflistung von Nahrungsmitteln und deren Mengen, die ich an einem Tag essen dürfte, dann aber auf ALLES andere verzichten müsste: (nur Beispiele)

Tab. 3: Nahrungsmittelliste

Es lohnt sich für mich absolut nicht Fleisch, Milch- oder Mehlprodukte essen zu wollen. Dann müsste ich nämlich den restlichen Tag fasten. Es ist manchmal nicht einfach, die Tagesmenge von Phe gut zu verteilen und so kommt es auch mal vor, dass ich am Abend nur noch ganz wenig Phe essen darf. In solch einem Fall muss ich ganz auf meine eiweissarmen Produkte zurückgreifen, wie zum Beispiel die Teigwaren oder das Brot, welches ich jeweils selbst backen muss. Diese eiweissarmen Produkte sind nicht ganz so billig, wie jene, die für den ‚normalen’ Menschen sind. Ich muss meine Produkte aus dem Reformhaus, der Apotheke, dem Kinderspital beziehen oder bestelle sie direkt aus dem Ausland. Zusammen mit dem Aminosäurenpulver kostet meine spezielle Nahrung recht viel. Bis zum 20.Altersjahr wird die PKU von der IV als Geburtsgebrechen anerkannt und somit werden alle Spezialprodukte und Tests zur Diät vollumfänglich bezahlt. Für eine weitere Übernahme brauchte es Gesetzesänderung, die aber für unsere Minderheit nicht machbar wäre. Nach zähen und langwierigen Verhandlungen übernimmt die Krankenkasse seit einigen Jahren die Folgekosten. Der Streitpunkt zur Übernahme der Kosten durch die Krankenkasse war die Frage, ob die Aminosäuremischung und die Diätprodukte als Medikamente gelten oder nicht.

Die grössten Nachteile im Leben eines PKU-Betroffenen sind folgende:
- Wenn man beispielsweise in der Stadt ist und Hunger bekommt, kann man nicht einfach in einen Lebensmittelladen gehen und irgendetwas Essbares kaufen.
- Wenn man über die Ferienzeit wegfährt muss immer ein Extragepäckstück mit eiweissarmen Esswaren und eventuell einem kleinen Backofen mit, damit man in den Ferien auch Brot backen bzw. essen kann. (Unser Brot vertrocknet sehr schnell.) 
- Ein Restaurantbesuch muss immer geplant werden, damit die Phe–Berechnung am Ende des Tages richtig aufgebraucht ist. Zudem ist die Auswahl der möglichen Esswaren stark eingeschränkt.