Maternale PKU

Die Maternale PKU beschäftigt sich mit dem Problem der PKU Frauen, welche sich im gebärfähigen Alter befinden. Es beschreibt die Schäden, welche dem werdenden Kind angetan werden können, falls sich die Mutter vor und während der Geburt nicht um einen normalen Phe-Spiegel im Blut kümmert.
Es gibt verschiedenste Studien, welche die enorme Wichtigkeit aufzeigen, dass sich die Mutter vor und während der Schwangerschaft genau an die Phe-arme Diät hält. Ansonsten kann der zu hohe Phe-Wert im Blut der Mutter das Kind sehr schädigen. Das Kind ist am Blutkreislauf der Mutter angeschlossen und es ist Tatsache, dass die im fetalen Kreislauf messbare Phe-Konzentration sogar noch höher ist (bis doppelt so hoch), als die im übrigen Kreislauf der Mutter. Auch wenn das Kind keine PKU hätte und somit ein funktionstüchtiges PAH Gen in sich träge, würde dies die Phe-Konzentration im fetalen Kreislauf nicht selbst abbauen. 
Weiter sind Studien gemacht worden, aus welchen man schliessen kann, dass der Phe- Wert im Blut der Mutter zwischen 60 und 240mmol/L liegen sollte. (Schweizer Spitäler empfehlen Werte unter 400mmol/L.) Es ist notwendig, der Mutter auch genügend von der Aminosäuremischung zu verschreiben, da sie all diese Nährstoffe dringend während der Schwangerschaft braucht. Möglicherweise muss auch noch zusätzlich Tyrosin beigefügt werden.
Regelmässige Kontrollen des Blut-Phe-Spiegels sind auch dringend notwendig. Es wird je nach Spital ein oder zwei Tests in der Woche vorgeschlagen. Es ist möglich, dass am Anfang der Schwangerschaft der Phe-Blut-Wert etwas ansteigt, deshalb ist auch besondere Vorsicht gefordert. Die Diät sollte schon mindestens einen Monat vor der Schwangerschaft wieder aufgenommen oder genauer geführt werden. Es braucht nämlich einige Zeit bis der Phe-Spiegel sich nach längerer Nichtbeachtung wieder auf tiefen und stabilen Werten ist. Es ist bei den meisten schwangeren Müttern der Fall, dass ihre Phe-Toleranz im Verlaufe der 9 Monate ansteigt.
Die grösste Problematik in der maternalen PKU ist, dass viele Mädchen als Jugendliche die PKU lockern oder sogar aufgeben und dadurch die für die Schwangerschaft erforderlich genauste Einhaltung der Diät erschwert ist. Es ist den Ärzten und Ernährungsberatern auch nicht erlaubt die jungen Frauen aufzusuchen und sie zu einer Diät zu zwingen. Das einzige, was sie machen können, ist, das heutige Wissen den jungen Mädchen weitergeben und ihnen ans Herz legen, dass sie nicht ungewollt schwanger werden.
Bei den Männern spielt die Wiederaufnahme der Diät nicht so eine grosse Rolle, wenn sie ein Kind haben wollen. Allerdings ist bei zu hohem Phe-Wert im Blut das Samenvolumen und die Spermienzahl vermindert.