Phenylketonurie

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Wird die Mutation, welche auf dem Chromosom 12 zu finden ist, von beiden Elternteilen dem Kinde weitergegeben, führt dies zu einem Defekt des Gens, welches für die Umwandlung in der Leber von Phenylalanin (Phe) zu Tyrosin zuständig ist. Seit 1965 werden in Zürich die Neugeborenen anhand des Guthrie Tests auf diesen Defekt untersucht. Der Guthrie Test ist eine von verschiedenen Testmethoden, um herauszufinden, ob sich zuviel Phenylalanin im Blut eines PKU-Betroffenen befindet.
Als Behandlungsmethode gilt bisher nur die Diät. Diese soll möglichst phenylalaninarm sein und lebenslänglich durchgeführt werden. Bei unbehandelter PKU können grosse Schädigungen des Gehirns auftreten. Die Betroffenen entwickeln sich jedoch „normal“, falls sofort nach der Diagnose mit einer konsequenten Diät begonnen wird. Diese Diagnose sollte jedoch möglichst bald nach der Geburt gemacht werden.
Bei der Diät muss auf eiweisshaltige Produkte, wie z.B. Fleisch-, Fisch-, Milch- und Getreideprodukte, verzichtet werden. Gemüse und Früchte können in einem bestimmten Mass gegessen werden, doch auch diese Lebensmittel sind eiweisshaltig. Als Ergänzung des Menuplans sind eiweissarme Lebensmittel, sowie eine für PKU-Betroffene bestimmte Aminosäuremischung auf dem Markt.
Die Häufigkeit der PKU-Betroffenen ist in bestimmten Ländern verschieden gross. Unter den Schwarzen oder den Menschen im Norden kommt die PKU seltener vor. Am häufigsten ist sie in der Türkei zu finden. 
Während der Schwangerschaft ist ganz besondere Achtgebung auf eine exakte Diätführung geboten. Ein zu hoher Phe-Wert im Blut der werdenden Mutter kann zu Schädigungen des ungeborenen Kindes führen, weil der Eiweissgehalt in der Gebärmutter grösser ist wie im Blut der Mutter.