Diskussion

Durch meine intensiven Forschungen über die PKU habe ich einiges herausgefunden, das ich noch nicht wusste. Gewisse Dinge, die ich zwar schon vermutet hatte, haben sich (leider) als wahr erwiesen.
Angefangen bei den verschiedenen Testarten: Die Testarten sind von verschiedener Qualität, was mich als Selbstbetroffene recht in Schwierigkeiten bringt. Soll ich beim Guthrie Test bleiben, obwohl es die ungenauere Testmethode ist im Vergleich zur Aminosäure-Bestimmung? Diese Frage kann ich mir im Moment nicht beantworten. Es ist aber eine Tatsache, dass das Kinderspital Zürich auch die Ausrüstung für die Aminosäure-Bestimmung hätte, diesen Test jedoch nicht macht. Mich persönlich hat es wütend gemacht, als ich erfuhr, dass die Standartscheibchen für den Guthrie Test im Kinderspital Zürich zusätzlich noch mit der quantitativen Methode überprüft werden! Weshalb kann man da nicht so oder so die Diätkontrolle mit der quantitativen Testart (sprich Aminosäure-Bestimmung) durchführen? Nun, die Frage nach der Genauigkeit der Tests in der Schweiz ist mir beantwortet worden durch diese Arbeit, doch sind weiter viele neue Fragen aufgetaucht.
Bei meinem Besuch im Kinderspital Basel sprach ich die Ernährungsberaterin auf mein Problem mit der Müdigkeit an und wollte wissen, ob dies einen Zusammenhang mit der Menge der Aminosäurenmischung haben könnte. Sie meinte dann, dass dies möglich wäre und bestätigte mir, dass sie mir eine höhere Menge empfehlen würde, als das die zuständigen Leute vom Kinderspital Zürich taten. Seit dieser Anpassung geht meine Müdigkeit jeden Tag etwas mehr zurück!
Ob die Körpergrösse auch von der Menge der eingenommenen Aminosäuremischung und der Phe Toleranz pro Tag zusammenhängt, wollte oder konnte mir niemand wirklich bestätigen. Bei meinen Nachforschungen über das Tyrosin fand ich jedoch heraus, dass der Mangel dieser Aminosäure zu verminderter Ausschüttung der Wachstumshormone führen kann. Nun, ich hatte über Jahre hinweg (sicherlich etwa 10 Jahre lang) immer die gleiche Aminosäuremischungsmenge. Dies sollte sicherlich niemals so sein, denn Kinder, die wachsen, haben immer wieder einen verschieden hohen Bedarf an Eiweiss. Daraus lässt sich meine Hypothese, dass ich zuwenig Eiweiss bzw. Aminosäuremischung hatte und deshalb für immer die Kleinste meiner Familie sein werde, für mich (rein qualitativ) bestätigen!
Im Verlauf dieser Arbeit rief mich eines Tages die Mutter einer 10 jähriger PKU-Betroffenen an und schilderte mir einen Vorfall, welchen ich hier in meiner Arbeit, zur Unterstützung meiner oben erwähnten Hypothese (bezüglich dem Tyrosinmangel), erwähnen darf. Es ist nicht mein Ziel irgendwelche Personen anzugreifen und Ihnen Ihre Fehltritte nachzutragen, welche mich persönlich gar nichts angehen. Katja (Name geändert), das PKU-Betroffene Mädchen, hat seit über einem Jahr relativ viel Gewicht zugelegt und ist nicht mehr gewachsen. Bevor diese Veränderungen bemerkt wurden, waren Katjas Blut-Werte immer unter 100mmol/L. Die Gewichtszunahme und der Wachstumsstopp wurden von der Familie bald mal beobachtet. Gleichzeitig sind die Blut-Werte von Katja auf 300-400 mmol/L angestiegen. Die Mutter begann an ihren Fähigkeiten der Diätführung zu zweifeln und berechnete Katjas Menuplan noch genauer. Mit der Zeit fühlte sich Katja auch nicht mehr wohl und wollte Gewicht abnehmen – da kam also eine kalorienarme nebst der eiweissarmen Diät hinzu! Abklärungen mit verschiedenen Ärzten halfen auch nicht weiter und alle waren der Ansicht Katja sei völlig gesund und ihr fehle nichts. Eines Tages rief die verzweifelte Mutter einer selbständig arbeitenden Ernährungsberaterin an, welche dann Kontakt mit dem Spital, welches Katja betreut, aufnahm. Kurz darauf wurde der Familie mitgeteilt, dass Katja viel zu wenig von der Aminosäurenmischung einnimmt worauf die Menge um 19g erhöht wurde! Für mich und die Familie ist klar, dass dies der Grund für den Wachstumsstopp war. Ein Bekannter der Familie, als Fachperson bekannt, erwähnte, dass eine Gewichtszunahme ein typisches Merkmal bei zuwenig Eiweisszufuhr sei – vergleichbar mit Kindern in Dritt-Welt-Ländern. Die Ärzte vertreten zwar nicht diese Meinung, doch für die Familie und mich scheint die Gewichtszunahme auch so belegt zu sein. Dieser Vorfall unterstützt auch meine Hypothese, dass die zu geringe Pulvermenge schuld daran ist, dass ich die kleinste Person in meiner Familie bin. Es tut mir Leid, was diese Familie durchmachen musste. Erfreulich ist, dass die Ärzte dieses Spitals nun besser mit der Ernährungsberatung zusammenarbeiten werden, damit in Zukunft solche Fälle vermieden werden können!
Ich war schon ein bisschen geschockt, als ich die oben beschriebene Geschichte erfuhr, denn dies hätte bei mir auch passieren können, denn: meine Blut-Werte waren über eine sehr lange Zeit hinweg immer unter 100mmol/L. Dank des Guthrie Tests wissen wir nicht, wie tief der Wert genau war. Meine Mutter und ich hatten damals meine Phe-Toleranz eigenständig (in Etappen) von 300mg auf 375mg erhöht. Instinktiv verhielten wir uns entgegen den Empfehlungen der Ärzte wohl richtig, denn mir hätte sonst das Gleiche passieren können, wie Katja.

Die Resultate meiner Umfrage sind nicht so herausgekommen, wie ich sie gerne gehabt hätte. Da viel mehr Umfragen aus der Schweiz zurückgekommen sind, als aus den anderen Ländern, lässt sich kaum etwas mit dem anderen vergleichen. Am ehesten geht es mit der Schweiz und Amerika (Kanada und USA).
Es ist sicherlich bekannt, dass die PKU Diät nirgends so genau gemacht wird, wie in der Schweiz und in Deutschland. Ich möchte nun versuchen, dies anhand der Umfrage zu zeigen. Die Aussagen, welche ich nun machen werde, können auch falsch interpretiert sein, da für eine generell gültige Aussage zuwenig Informationen vorhanden sind. Ich beziehe mich nur auf die zurückerhaltenen Umfragebögen.
Die Toleranzmenge von Phe pro Tag liegt in Amerika, sowie in der Schweiz etwa gleich hoch. Allerdings sagt dies noch nichts über die Diätführung aus! Diese kann erst anhand der Testresultate interpretiert werden. Die Schweiz liegt im Durchschnitt sehr tief mit den gehaltenen Blutwerten: 16 von den 19 PKU-Betroffenen, welche meine Umfrage beantwortet hatten, liegen unter 300 µmol/L! Daher der tiefe Durchschnitt von gerundet 260 µmol/L. Die Amerikaner liegen mit ihren Resultaten schon höher. Nur schon der tiefste Wert liegt auf 242 µmol/L, was für viele Schweizer ein hoher Wert ist! Es ist also nicht verwunderlich, dass der Durchschnitt gerundet auf 490 µmol/L liegt! Und dies, obwohl 40% der Amerikaner die Diät vor der Blutentnahme genauer machen! Zudem macht mir die Länge der Liste der so genannten Phe-freien Lebensmitteln etwas Mühe. Es hat auch viele Lebensmittel drauf, die ich niemals als ‚Phe-frei’ bezeichnen würde, wie z.B. Gemüse, Früchte, Süssigkeiten, aber auch alle speziell eiweissarmen Lebensmittel haben eine Spur von Eiweiss drin und sollten bei strengster Diät mitberechnet werden! Für mich ist dies ein kleiner bis grösserer Schock! Es wundert mich aber in diesem Falle gar nicht, dass so oft angegeben wurde, die Betroffenen haben bei hohen Resultaten entweder Konzentrationsschwierigkeiten, sind launisch, gereizt, aggressiv oder manche auch hyperaktiv! Klar sind auch andere Merkmale aufgetreten, doch sind die oben erwähnten die Häufigsten. Interessant scheint mir, dass viele, die Konzentrationsschwierigkeiten angaben, auch hinschrieben, dass in der Mathematik am schlimmsten sei. Anscheinend hat das Sagen, dass PKU-Betroffene mathematisch unbegabt sind, doch etwas an sich (doch für mich gilt dies wohl nicht so stark, sonst wäre ich ja kaum am Mathematisch-Naturwissenschaftlichen Gymnasium). Gemäss einem belgischen Facharzt ist die Schwäche in der Mathematik deshalb, weil das abstrakte Denken beeinträchtigt ist.
Jedoch nicht alle Betroffenen können Verhaltensänderungen bei sich oder den Kindern spüren. Manchmal liegt dies daran, dass man solche Veränderungen an einem Baby noch nicht so wirklich feststellen kann. Professor Steinmann vom Kinderspital Zürich meint zwar, dass man einem Kind, das mindestens 400 µmol/L Phenylalanin im Blut hat, noch nichts anmerken kann. Viele Mütter von PKU-Kinder sind sich jedoch einig, dass sie ihren Kindern schon eine solch kleine Erhöhung anmerken können, falls ihr Kind normalerweise Werte hat, die einiges unter 400 µmol/L sind! 
Die meisten der Befragten testen ihren Phe-Spiegel im Blut jede dritte Woche oder monatlich, was mir für ein Jugendlicher oder Erwachsener als genügend erscheint. Als Baby oder Kleinkind sollte jedoch häufiger getestet werden, was in vielen Ländern auch der Fall ist. In Amerika ist jedoch auch wieder auffällig, dass niemand angegeben hat, er oder sie teste häufiger als einmal im Monat! 
In einem Punkt scheinen mir die Amerikaner jedoch den Schweizern voraus zu sein. Sie testen alle ihr Blut anhand der Aminosäure-Bestimmung, was hier in der Schweiz nur bei denen der Fall ist, die vom Kinderspital Basel betreut werden. 
In der Forschung sind sicherlich viele Länder den Schweizern voraus. Erst seit kurzem haben die Schweizer Spitäler begonnen an einem Strick zu ziehen und arbeiten nun ein bisschen zusammen. In Zukunft sollte die Zusammenarbeit sicherlich da sein, denn diese ist für die Forschung sehr wichtig.
Erstaunlich und auch tragisch finde ich, dass an so vielen Orten (z.B. Schulen) noch falsche Informationen über die PKU weitergegeben werden. Es gibt so viele Lexika und andere Bücher, in denen noch steht, dass man mit der Diät mit etwa 10 Jahren aufhören kann! Dies ist aber nicht der Fall! Mir liegt sehr viel daran, dass in Zukunft nicht mehr so viele Fehlinformationen im Umlauf sind und deshalb habe ich mich entschlossen eine Homepage zu kreieren, in welcher ich meine Maturarbeit veröffentlichen werde! Ich hoffe dies wird ein bisschen weiter helfen!

Meine Versuche haben mir recht viel Spass bereitet, da ich immer auf die Resultate gespannt war - auch wenn ich im Ganzen etwa 60 Mal für die benötigten Blutentnahmen in den Finger stechen musste! Ganz ehrlich hatte ich meistens andere Resultate erwartet. 
Mein Experiment, wobei ich jeweils 10 Tage lang verschieden strenge Diät führte, erstaunte mich anfangs sehr. Die Resultate, welche ich während der genauen Diätführung erlangt habe, waren zu Beginn nicht wirklich besser als die anderen. Es gibt dafür jedoch eine klare Erklärungen: Ich nahm mir nicht genug Zeit, um meinen Körper an die genaue Diät zu gewöhnen und somit die Phe-Werte im Blut zu senken. Während den letzten paar Tagen ist mein Blut-Wert unter 100μmol/L gesunken, was die genaue Diät klar bestätigt. Doch hätte ich in diesem Falle wieder Angst, dass ich bald zu wenig Eiweiss zu mir nehmen würde. Daher bin ich mit meiner gewohnten Diätführung sehr zufrieden.
Bei den Werten, welche ich bei meiner gewohnten Diätführung erzielte, sieht man gut, dass sie für einen erwachsenen PKU-Betorffenen sehr gut sind! (Werte bis 400 μmol/L sind für Erwachsene sehr gut!) 
Bei dem Versuch, bei welchem ich über zwei Tage hinweg alle 45 Minuten einen Guthrie Test machte, erwartete ich ein bisschen grössere Unterschiede. Es gelingt mir aber trotzdem gewisse Dinge anhand der Ergebnisse zu zeigen: Am ersten Tag (Vgl. Tab. 10 von oben) liegen die Werte relativ konstant zwischen 300 μmol/L und 325 μmol/L. Die zwei 200 μmol/L Werte kann ich mir leider nicht erklären. Ich brütete lange über den Zahlen, doch konnte ich keinen Grund für diese zwei tiefen Werte finden. Es ist auch auszuschliessen, dass ich zu jener Zeit Sport getrieben hätte, denn es lag mir zeitlich nicht drin zwischen den Blutentnahmen Sport oder sonst etwas zeitaufwändiges zu unternehmen. Auch war ich an diesem Tag nicht in der Schule, also kann es nicht durch grosse Anstrengung bzw. Konzentration wegen einer Prüfung gewesen sein. Anhand der Resultate des zweiten Tages sieht man, dass etwa vier Stunden nach dem Essen die Tiefstwerte des Phe im Blut erreicht sind. Dann sind die Eiweisse, welche durch die Nahrung aufgenommen wurden durch den Körper verdaut und verarbeitet worden und somit werden die „echten“ Werte im Blut erkennbar. Die „echten“ Werte sind die Grundwerte, welche nach den Mahlzeiten wegen der Phe-Zufuhr vergrössert werden und daher in meiner Sicht nicht mehr als „echte“ sondern- bis das Phe wieder abgebaut ist- als „falsche“ Werte angesehen werden können. Dies ist ein Beweis dafür, dass sich die geplante Wartezeit zwischen Mahlzeiten und Blutentnahmen bei meinem ersten Versuch jetzt gut begründen lässt. Etwas komisch erscheint mir der Sprung des Blut-Wertes zwischen 10:45 und 11:30 Uhr von 275 μmol/L auf 375 μmol/L. Dies ist ein ziemlich hoher Sprung und ich kann mir nicht erklären, weshalb mein Tageshöchstpunkt von Phe zu jener Zeit war - ich ass schliesslich 60% meiner erlaubten Tagesportion von Eiweiss am Mittag, also nach 11:30! Und die Werte stiegen nach dem Mittagessen nicht mehr so hoch an, was für mich auch etwas verwunderlich ist. Beim Frühstück nahm ich am wenigsten Eiweiss zu mir und doch stieg der Phe-Wert am meisten. Doch warum? - Dies verlangt wohl nach weiteren Nachforschungen und Blutentnahmen…
Zum Schluss bleibt mir noch die Interpretation des letzten Blut-Versuches übrig. Ich konnte es nicht fassen, als ich den Ergebnisunterschied des Guthrie Test bzw. der Aminosäure-Bestimmung, welche mit demselben Blut gemacht wurden, bemerkte. Ein Unterschied von 124 µmol/L finde ich persönlich eine sehr grosse Differenz! Für mich ist endgültig klar, dass die Aminosäure-Bestimmung viel genauere Resultate liefert, als der Guthrie Test. Mit dem Zirkel abmessen ist wohl auch bei der Kunst der Mathematik nicht ganz so einfach bzw. exakt, wie ein Computer! Der Guthrie Test mag wohl gut sein für das Neugeborenen Screening, doch finde ich es sollte nur noch die Aminosäure-Bestimmung zur Diätkontrolle verwendet werden, auch wenn diese Testart etwas mehr kostet. Ich liess mir sagen, das Wichtigste sei wohl, dass man die Diätkontrolle strikt immer mit derselben Testart macht. Ansonsten ist die Kontrolle noch schwieriger und die verschiedenen Werte wären sicherlich auch verwirrend. Dieser Aussage stimme ich ganz klar zu. Doch trotzdem verspüre ich den Wunsch in mir, dass alle PKU-Betroffenen die Chance haben sollten ihr Blut anhand der Aminosäure-Bestimmung zu kontrollieren und diese auch nutzen!