Begriffsdefinitionen

Begriffserklärung

Der Begriff Phenylketonurie stammt aus der Erstbeschreibung vom norwegischen Arzt Asbjörn Fölling. Er fand heraus, dass im Urin von PKU-Betroffenen nicht normale Stoffwechselprodukte ausgeschieden werden: die so genannten Phenylketonen im Urin (-urie). Daher der Name Phenylketonurie.

Zusammensetzung und der Föllingsche Nachweis der Phenylketonen

Das Umwandlungsprodukt von Phenylalanin (Phe), welches beim genetischen Defekt der Phenylalanin-4’-Hydroxylase entsteht, ist die so genannte Phenylbrenztraubensäure. Dieser Stoff, auch Phenylpyruvat genannt, wird aus dem überflüssigen Phenylalanin, welches nicht in Tyrosin umgewandelt werden kann, hergestellt. Dieses Phänomen tritt nur bei PKU-Betroffenen auf, welche zu viel Phe im Blut haben. Die Phenylbrenztraubensäure wird zusammen mit Phenylazetat (Phenylessigsäure; ist für Mausgeruch zuständig) ausgeschieden.

Die veränderte Urinzusammensetzung eines unbehandelten Babys mit PKU ist sogar mit unserer Nase erkennbar, da der unangenehme Geruch stark an den der Mäuse erinnert. Daher wurden früher die Krankenschwestern durch den Geruch des Urins auf ein PKU-Betroffenes aufmerksam gemacht. Heute weiss man, dass dies durch die Pheylazetatbildung verursacht wird.
Doktor Fölling erfand 1934 die so genannte Föllingsche Probe. Dabei vermischte er 10%ige wässerige Eisen-(III)-Chlorid-Lösung mit dem Harn, was bei PKU Betroffenen mit zu hohem Phenylbrenztraubensäuregehalt zu einer Grünfärbung der Flüssigkeit führte. (Vgl. Abb.1)

Abb. 1: Eisen-(III)-Chlorid Test
+ mit Grünfärbung, d.h. positives Resultat
- ohne Färbung, also negativ

Leider wurden jedoch etwa 25-50% der Babys mit diesem Test fälschlicherweise negativ beurteilt. Dies konnte zustande kommen, weil unter Umständen die erhöhte Phenylalaninkonzentration erst nach ein paar Wochen im Urin festgestellt werden konnte. Im Blut hätte man sie schon nach ein paar Tagen richtig diagnostizieren können. Zudem war es auch möglich, dass eine ähnliche Farbreaktion stattgefunden hat, dies jedoch durch andere Krankheiten (Tyrosinämie, Ahornsirupkrankheit, Histidinämie, Alkaptonurie) oder durch die Einnahme von Medikamenten und Chemikalien (Phenol, Natriumsalizylat, Chlorpromazin) verursacht wurde.